La startup Genomnis transforme la bio-informatique en outil d’aide au diagnostic rapide et efficace. Créée en 2017 par le professeur Christophe Béroud, généticien hospitalo-universitaire, et ses associés, Genomnis repose sur une double ambition : valoriser les outils développés en recherche académique, et apporter aux cliniciens comme aux industriels des solutions fiables pour faciliter l’interprétation des données génétiques complexes.
« Depuis plus de trente ans, je travaille sur les maladies génétiques. Avec le développement des technologies de séquençage massif, le défi n’est plus de produire données, mais de les comprendre », résume Christophe Béroud, consultant pour la startup qui mixe à son expertise médicale, des compétences en informatique. Appuyée par la SATT Sud-Est dès ses débuts, la startup a transposé ses outils de recherche en des solutions bioinformatiques reconnues. Parmi elles, deux systèmes sont capables de prédire avec fiabilité le caractère pathogène des mutations génétiques. Ces derniers sont aujourd’hui utilisés par les laboratoires de diagnostic génétique et de recherche en France comme à l’international.
Le concept ? « Ces logiciels sont accessibles gratuitement pour les chercheurs académiques, mais commercialisés auprès des laboratoires privés et des industries pharmaceutiques. Une stratégie qui assure à la fois une diffusion large et une viabilité économique » reprend Christophe Béroud. Avec CANDICE, sa dernière innovation, Genomnis compte annoter les variations génétiques des patients et les associer aux données cliniques, pour filtrer les résultats et proposer une présélection des variants les plus susceptibles d’être à l’origine de leur pathologie génétique. Le logiciel permet les analyses de cas index, de familles, de plusieurs individus ou de cohortes en croisant les informations. « Dans de nombreux cas, il est difficile d’arriver à une conclusion parce qu’on ne connaît pas la fonction du gène impliqué, ou qu’il manque des données ». Candice aide à identifier les variants candidats en quelques clics, et peut même suggérer de nouveaux gènes impliqués en comparant des cohortes de patients malades à des cohortes témoins. « Il existe plus de 8 000 maladies rares et on ne connait qu’environ 4 000 des gènes responsables », explique Christophe Béroud. Le logiciel s’impose ainsi comme un outil d’aide au diagnostic assisté par IA, mais aussi comme un accélérateur de découverte en recherche médicale.
Accompagnée par Marseille Innovation dès sa création, Genomnis s’est implantée durablement sur le technopôle de Château-Gombert. Elle poursuit aujourd’hui son développement, avec une croissance attendue de 20 % cette année, portée par le lancement de la solution CANDICE et des besoins croissants en outils de génomique.
